Posterová sekce

1. Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih
   I. Blaháková, Brno
2. Význam cytogenetické analýzy u párů s poruchami plodnosti
   K. Bobková, Praha
3. Genetické pozadie progresie Ph-negatívnych myeloproliferácií do sekundárnej akútnej myeloidnej leukémie – kazuistika
   M. Bohúnová, Brno
4. Lisencefalie s agenezí corpus callosum a vrozenou kataraktou u romského pacienta s průkazem dosud nepopsané, de novo vzniklé mutace v DYNC1H1 genu
   Š. Černá, Ústí n.L., Praha, Ostrava
5. Nespecifické projevy DiGeorgova syndromu
   T. Kutilová, Praha
6. Strukturální abnormality chromosomu Y: přehled případů na OLG v Ústí nad Labem
   L. Lišková, Ústí nad Labem
7. Molekulárně cytogenetická analýza translokace t(8;14)(q24;q32) u pacientů s mnohočetným myelomem
   M. Mlynárčiková, Olomouc
8. Vzácná translokace t(9;12)(q34;p13) s fúzním genem ETV6::ABL1 u nemocných s akutní lymfoblastickou leukémií
   J. Němcová, Praha
9. Cytogenetický screening pacientů s chronickou lymfocytární leukémií léčených inhibitorem Brutonovy tyrozinkinázy
   E. Ondroušková,Brno
10. Charakteristika přídatných cytogenetických aberací u pacientů s myelodysplastickými neopláziemi (MDS) s izolovanou delecí 5q
    A. Radová, Olomouc
11. Komplexní chromosomové aberace v buňkách kostní dřeně dospělých pacientů s myelodysplastickými syndromy (MDS): frekvence, mechanismus vzniku a klinický význam
    K. Rochlová, Praha
12. Kazuistika: Problematická interpretace two-hit modelu u chlapce s neurovývojovou poruchou
    L. Schreiberová, Ostrava
13. Vzácné mozaikové formy delečních syndromů 18p a 18q u pacientů s minimálním postižením
    Z. Slámová, Praha
14. Evaluace bioinformatických algoritmů pro detekci variant počtu kopií (CNVs) z exomových dat
    J. Smetana, Brno/Newcastle upon Tyne
15. Vyšetření UPD a vybraná kazuistika
    I. Soldátová, Praha
16. Poměr pohlaví a vrozené vady u dětí narozených po asistované reprodukci
    A. Šípek, Praha
17. Varianta v genu CYCS způsobující trombocytopenii 4 zvyšuje kaspázovou aktivitu
    J. Štika, Brno
18. Isochromosom i(9)(q10) – vzácný rekurentní nález u dětí s T-buněčnou akutní lymfoblastickou leukémií (T-ALL)
    V. Ticháčková, Praha
19. Klonální vývoj cytogenetických změn u pacienta s chronickou lymfocytární leukemií a následným vývojem do Richterovy transformace
    M. Vatolíková, Olomouc
20. Kazuistiky – změna CNV mezigeneračně
    A. Vlasáková, Plzeň
21. Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou
    Z. Vrzalová, Brno
22.  Evaluation of CNVs in Czech cohort of 400 patients with syndromic and nonsyndromic epilepsy
    H. Zůnová, Praha